家庭成员以及夫妻双方外观看上去都很健康，但其实本身并不健康，所以孩子有可能患有遗传疾病。这类家庭夫妻双方或者一方可能携带某种致病基因或异常染色体，但本身并没有表现出任何临床症状或者没有发病，由此带给大家一种貌似健康的假象。这类人我们称为基因携带者。这些基因携带者虽然本身并不发病，但有可能会将致病基因遗传给后代，导致后代发病。这种情况中最常见的代表是地中海贫血基因携带者和染色体平衡易位携带者。

地中海贫血是最常见的单基因疾病之一，属于隐形遗传疾病，携带者根据携带基因的不同，表现为无临床症状或者轻度贫血症状。如果夫妻双方均是地中海贫血基因的携带者，那么有可能生育出患有地中海贫血的孩子。这类家庭在没有检查相关基因之前，不能理解为什么夫妻双方都不贫血，孩子一生下来就有重度贫血问题。随着地中海贫血基因筛查的普及，大家对这种疾病的认识已经有了很大的提高。

在普通人群中，大约99%的人染色体正常，表现为46，XX（正常女型）或者46，XY（正常男型）。剩余的1%人群，染色体可以是多态，或者染色体平衡易位或者罗氏易位。我们以平衡易位为例，对于一个平衡易位的人，他本人没有遗传物质的增加或者丢失，自己可以是一个没有任何异常表型的人。但是在其生育过程中，平衡易位染色体分离形成配子过程中，将形成特殊的四射体结构。这种四射体在后期减数分裂时，发生多种情况的分离，可形成18种配子，其中仅有一种是正常的(可发育成完全正常的个体)。发生异常组合的概率增加，导致胚胎染色体异常而表现为不孕或者胎儿发育不良（胎停育、自然流产、生化妊娠、空囊）。

夫妻双方确实没有任何染色体或者基因相关的遗传病，但是孩子却有遗传病，发生这种情况很可能是因为胎儿基因突变。

基因突变是一种内因和外因共同影响的结果，可以发生在发育的任何时期，但最主要是发生在细胞分裂间期（包括有丝分裂间期和减数分裂间期）。所以，不论在夫妻双方形成配子时，还是受精卵发育成胚胎时，都有可能因为碱基替换、插入和缺失等因素造成基因的DNA序列发生改变，进而影响蛋白质或者酶的生物功能，使机体的表型出现异常。这种改变多是有害的。这类疾病最常见的是唐氏综合征以及白化病、血友病、巨脑症、色盲等。

第三种类型的家庭，夫妻双方确实相对健康，但是由于孕期接触到的环境存在某些致畸因子，也有可能生育出不健康的孩子。

这种情况的发生大部分是外界因素作用的结果。常见的致畸因子包括：物理因素（辐射、超声波、高热等），化学物质（重金属、农药、烷基和苯类化合物等），生物因素（各种病毒），药物因素（链霉素、抗惊厥药物、抗肿瘤药物等）和其他因素（酗酒、大量吸烟、严重营养不良等）。常见的有因孕期大剂量应用链霉素生出先天性耳聋宝宝，大剂量应用新生霉素生出先天性白内障和短指畸形宝宝等。

我们都知道，人是由父亲的精子，母亲的卵子结合而成的受精卵发育而来的，那么我们每个人的细胞核内的遗传物质都是一半来源于父亲，一半来源于母亲，大多数情况下父母亲二人的基因功能是相同的，但是有极少一部分的基因就点“拗”，例如这个基因如果来自父亲，那么就有功能，来自母亲则没有功能，反之亦然，这种情况就叫做“印迹效应”。如果这类基因有缺陷的话，那么可能出现遗传父亲不发病，遗传母亲则发病，或者遗传母亲不发病，遗传父亲发病。